武汉两年确诊过万罕见病患者
我国首批稀有病目录收录了其中121种。2月27日，由同济医院牵头，协和、省公民、中南、武汉市榜首医院、武汉市中心医院、武汉儿童医院等七家医院组成的湖北省稀有病医治协作网建立。七家医院供给的数据显示，尽管发病率低，但由于我国人口基数大，稀有病并不“稀有”，武汉两年有过万患者被确诊为稀有病。故事
两岁孩子的胃像个“无底洞”
身高83厘米，体重近50斤，2岁10个月的莉莉（化名）在同龄孩子中是个肉乎乎的心爱小胖子。但心爱的背后却是病痛的折磨，在同济医院儿科，通过基因检测，莉莉被确诊为“小胖威利综合征”，比同龄的孩子都能吃，从来不知道什么是饱，胃就像个无底洞。
莉莉的爸爸妈妈说，“咱们想过各种方法，严格操控进餐量，把零食全都藏起来，可孩子饿了就会偷偷翻东西吃。”更重要的是，爸爸妈妈发现莉莉的智力发育也比其他孩子慢。
“小胖威利综合征是一种染色体异常的稀有疾病，患者无法操控自己的胃口，饥饿感难以满足，体重持续增加，开展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，乃至会有猝死风险。”据同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍，得了此病的患者第二性征发育不完全，成长延迟，心智缓慢，身材矮小，往往伴有严峻的行为问题。莉莉的医治之路还很漫长，或许会随同她的终身。
女子全身生硬11年景“面具脸”
40岁的满女士是黄陂人，11年前她就开端呈现皮肤发紧的状况，其时不太明白是怎么回事，渐渐开展到面部皮肤，无法像正常人相同做出面部表情，张口吃饭都不方便，俨然戴上了一副“面具”。
随后，满女士的四肢与躯干也开端呈现皮肤生硬的状况，一年前，她已开展到无法自理的地步，只能躺在床上，由家人照料起居。由于其间咳痰1个月不见好转，家人将其送到武汉市中心医院查看，被确诊为稀有的进行性系统性硬化症，而且已经呈现间质性肺炎，病况开展已非常严峻。
一年间，该院风湿与肾内科医护人员用大剂量冲激素和丙球蛋白冲击、血浆置换等技术对其悉心护理与医治，目前满女士的病况得到了有效的操控。
该院风湿与肾内科主任陈文莉介绍，系统性硬化症是一种稀有病，是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性本身免疫病，会导致皮肤硬化、血管缺血，多数患者最终会呈现内脏病变，如在疾病早期发作心肺或肾损害，则预后不良。据统计，2016年至2018年间，武汉市中心医院门诊接诊及住院医治了近百例系统性硬化症患者。
现状
80%稀有病具有遗传性，大多由染色体或基因缺陷引起。尽管发病率低，但我国人口基数比较大，患有稀有病的绝对人口数也不小。随着科学技术的开展，检出率越来越高，2016年至2018年，同济医院住院患者中约6950人确诊为稀有病。
除了同济医院，协和、省公民、中南、武汉市榜首医院、武汉市中心医院、武汉儿童医院等医院的稀有病患者数也不容小觑。在中南医院，仅视网膜色素变性、特发性纤维化就分别有263例和123例。七家医院两年有过万患者被确诊为稀有病，类别包括国家稀有病目录中121种稀有病。
本年4岁的小男孩天天是黄冈人，家里人辛辛苦苦把他带大到半岁，其他孩子会坐会抬头了，不管家里人怎么逗他，他的小脑袋始终抬不起来，也不会坐。8个月大的时候天天开端频频抽筋，家里人认为他患了癫痫，四处就医。3岁半时由于“癫痫”发作太频频，智力远远落后于其他孩子，不管家里人怎么做好吃的给他，他依然是个长不大的“小不点”。
经武汉儿童医院神经内科查看，天天并不是癫痫，而是患有严峻贫血，血色素仅6g，血液和尿液查看都不正常。转至遗传代谢内分泌科后，该科陈晓红副主任医师为他做了代谢筛查和基因确诊，断定他患有甲基丙二酸血症，一种稀有的遗传代谢病。
通过医治，尽管天天的贫血和酸中毒状况有所好转，但遗憾的是，发现得太晚，孩子的智力损伤不可逆。
据陈晓红介绍，甲基苯二酸血症是进入国家稀有病目录中的遗传代谢疾病，由于人体对集中氨基酸无法代谢，积蓄后酸太高形成神经系统反响、骨髓按捺、肾脏、脑血管疾病等，表现出智力落后、贫血、昏迷等症状。
“稀有病的社会认知度很低，就连许多医生都不是很了解。”同济医院儿科学系主任罗小平教授说，稀有病的确诊需求专业渠道的特别查看，确诊后的医治更是困难，导致许多患者延误了医治机遇。
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